Wiki/Genetika

Genetika razvića i klinička dismorfologija

Dvije usko povezane, ali namjerno odvojene vještine - kako geni UPRAVLJAJU razvićem na molekularnom nivou, i kako kliničar PREPOZNAJE i OPISUJE kad taj proces krene po zlu kod konkretnog djeteta.

Principi genetike razvića pokriva molekularnu/embriološku stranu - kritične periode teratogeneze (talidomid kao istorijski primjer), genetsku heterogenost (isti fenotip, različiti geni - holoprozencefalija, RASopatije), pleiotropiju (jedan gen, mnogo efekata - Marfanov sindrom), HOX gene i signalni put Sonic Hedgehog. Klinička dismorfologija pokriva kliničku, dijagnostičku stranu - formalnu terminologiju (malformacija/deformacija/disrupcija/displazija, sindrom/asocijacija/sekvenca) kroz konkretne primjere poput VACTERL asocijacije i Pierre Robin sekvence.

Ove dvije vještine se uče i ispituju odvojeno (jedna je molekularna biologija, druga klinička dijagnostička disciplina), ali se u praksi kombinuju - dismorfolog koji prepoznaje obrazac kod pacijenta oslanja se na razumijevanje ZAŠTO se taj obrazac uopšte javlja, objašnjeno na prvoj stranici.

Besplatan nalog

Napravi besplatan nalog da nastaviš sa čitanjem

Ostatak ovog članka, cijeli wiki i alati za učenje otključavaju se jednim klikom. Bez kartice, bez pretplate.

Podteme