Sve tehnike iz prethodne oblasti (PCR, sekvenciranje, kariotip, FISH) se ovdje primjenjuju na jedan specifičan, klinički gust kontekst - trudnoću, i pitanje šta se o fetusu može saznati prije rođenja.

Neinvazivni prenatalni skrining pokriva testove koji procjenjuju RIZIK bez ulaska u matericu - kombinovani skrining prvog trimestra, quad test, i NIPT preko slobodne fetalne DNK u majčinoj krvi. Invazivna prenatalna dijagnostika pokriva dvije procedure koje daju KONAČAN odgovor direktnim uzimanjem fetalnog ili placentnog materijala - amniocenteza i biopsija horionskih čupica, uz specifičan rizik (konfinovani placentalni mozaicizam) koji CVS nosi a amniocenteza ne.

Razlika između ove dvije stranice - rizik naspram konačnog odgovora - je isti princip koji se ponavlja u kliničkoj medicini van genetike: brži, manje siguran test naspram sporijeg, sigurnijeg. Genetičko savjetovanje (kasnija oblast) je mjesto gdje se porodici pomaže da odluči između te dvije opcije.