Na Univerzitetsku dečiju kliniku u Tiršovoj na odeljenje dečije pulmologije i alergologije se javlja majka sa devojčicom uzrasta 10 godina.
Devojčica ima bronhijalnu astmu, nealergijsku, konstantno prisutnu određenu količinu sekreta u bazalnim segmentima pluća i učestale infekcije respiratornog trakta. Status asthmaticus nije prijavljen u poslednjih nekoliko godina detetovog života. KKS uredna.
Alergo testom je utvrđeno da ne postoje alergije kod devojčice i upućuje se na klasičnu spirometriju koja pokazuje umanjene vrednosti plućnih volumena. Dečiji pulmolog auskultacijom pluća čuje kasne inspirijumske pukote i wheezing. S obzirom na to da je detetu već uspostavljena dijagnoza astme (bez napada gušenja), doktorka šalje dete kući sa terapijom (inhalacije, antibiotik, bronhodilatator i ekspektorans), uz kontrolu za 2 nedelje.
Na kontroli, ovaj put, za nijansu bolji rezultati spirometrije. Dete je poslato na RTG koji nije pokazao ništa neuobičajeno sem naslaga sekreta u bazalnim segmentima. Doktorka se odlučuje za testiranje na cističnu fibrozu i dete šalje na odeljenje genetike da se utvrdi da li postoji genetska predispozicija. Odgovor genetičara je bio negativan.
Dete je upućeno na odeljenje radiologije da se urade CT i UZ grudnog koša i abdomena, možda se vidi nešto na CT što običan RTG snimak ne bi primetio.
Radiolog na snimcima uočava da je ezofagus dosta više postavljen nego uobičajeno i to mu postaje sumnjivo. Dalje se vidi sledeće: jetra uredna, normalnih dimenzija, pozicionirana levo; pankreas uredan, normalnih dimenzija, postavljen desno; oba bubrega uredna; želudac uredan, curvatura major na desnoj strani; oba plućna krila uredna, u totalnoj inverziji; srce uredno, levokardija.
Jeste, radiolog je video situs inversus sa levokardijom, izuzetno retko medicinsko stanje (1 u 22 000¹) koje karakteriše inverziju organa toraksa i abdomena, izuzev srca koje je ostalo onako kako je opisano u knjigama anatomije. Uvek se slučajno otkrije, kao i sad, te osobe koje imaju situs inversus žive normalno jer fiziološka funkcija organa nije poremećena.
Saznavši za dijagnozu inverzije, doktorka dete dalje upućuje na bronhoskopiju i zaključuje da devojčica ima Kartagenerov sindrom – primarnu cilijarnu diskineziju. Da se podsetimo, Kartagenerov sindrom nastaje mutacijom gena za dinein, protein koji omogućava kinocilijama respiratonog trakta da se pokreću – na taj način sekret pun bakterija i drugih neželjenih supstanci ostaje zarobljen u plućima. Pored respiratornog trakta, kinocilije se nalaze i u jajovodima kod žena, nepokretne kinocilije ne mogu da nose jajnu ćeliju sve do materice i na taj način je sputana normalna oplodnja i trudnoća.
Na kraju, detetu je propisana terapija po potrebi – u slučaju infekcija, preporučena imunizacija radi bolje zaštite od pneumokoknih infekcija i dat savet kako da objasni drugim lekarima za svoju inverziju u slučaju preke potrebe.
Reference:
Комментарии